Spitalul de Boli Infecțioase Timișoara va contribui la realizarea Registrului Național pentru pacienții cu sindrom Lynch

Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș Timișoara va contribui la realizarea unui Registru Național pentru pacienții cu sindrom Lynch. Va fi creat un centru pilot la Timişoara.

Articol editat de Daiana Rosca, 6 august 2023, 10:45

Sindromul Lynch este o afecțiune ereditară des întâlnită, una din 300 de persoane având o modificare genetică (mutație) ce poate declanșa boala. Pacienții afectați de sindromul Lynch prezintă risc crescut pentru a dezvolta diverse cancere. Cele mai frecvente sunt cancerul colorectal (la ambele sexe), cancerul uterin (endometrial) și ovarian, la persoanele de sex feminin. Sindromul Lynch poate fi asociat, însă, și cu alte cancere, cum ar fi cel de căi biliare (colangiocarcinom), pancreatic ori de prostată.

„Trebuie spus că în sindromul Lynch, fiind o afecțiune autozomal-dominantă, este suficient ca doar unul dintre părinți să aibă o genă mutantă pe care să o transmită copilului, acesta având astfel un risc de 50% de a moșteni boala. De aceea, în familiile în care există cazuri de cancere asociate sindromului Lynch, în special colorectal și uterin (endometrial), evaluarea genetică este obligatorie. De altfel, ghidurile internaționale recomandă screeningul acestei afecțiuni la toți pacienții diagnosticați cu aceste 2 tipuri de cancer.

Confirmarea sindromului Lynch, prin teste genetice, și, ulterior, testarea în cascadă a membrilor familiei sunt esențiale pentru profilaxia cancerelor asociate acestei afecțiuni. Este important de precizat faptul că nu este obligatoriu ca persoanele afectate de sindromul Lynch să dezvolte cancer, riscul fiind de 70% pentru cancerul colorectal și cel endometrial.

Tocmai de aceea, la persoanele care au moștenit mutația este esențial screeningul pentru diversele cancere asociate sindromului Lynch. Screeningul poate duce la depistarea cancerului într-o formă incipientă și, implicit, la începerea cât mai rapidă a tratamentului. Astfel, cresc șansele de supraviețuire și chiar de vindecare. Din păcate, puțini sunt cei care știu despre posibilitatea transmiterii în familie a acestor mutații genetice”, spune conf. dr. Adrian Trifa – medic primar genetică medicală.

Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș Timișoara a încheiat un protocol de colaborare cu Asociația ‘Societatea Română de Sindrom Lynch’, prin care unitatea sanitară va contribui la realizarea unui Registru Național de Sindrom Lynch. Prin aceasta se urmărește sprijinirea pacienților cu înaltă suspiciune de sindrom Lynch, a celor diagnosticați deja, precum și a rudelor acestora, în vederea optimizării gradului de diagnostic, și, ulterior, screening și tratament. În același timp, în cadrul Spitalului Victor Babeș va fi creat un Centru Pilot pentru Sindrom Lynch, parte componentă a unei rețele naționale, în relație de colaborare cu celelalte centre de Sindrom Lynch și cu Societatea Română de Sindrom Lynch.

“Suntem bucuroși să avem alături Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș Timișoara. Inițiativa SRSL a pornit dintr-o nevoie reală, resimțită de către medici și pacienți deopotrivă. Caracterul național al societății are ca scop stabilirea unui punct de vedere comun pentru creșterea gradului de diagnostic, screening și tratament pentru cât mai mulți pacienți, indiferent de localitatea din care provin”, spune dr. Oana Cristina Voinea – președinte fondator Societatea Romana de Sindrom Lynch

„Este primul pas al acestei colaborări. Ne dorim ca pacienții cu această afecțiune să știe că vor putea veni la centrul pilot de la Spitalul Victor Babeș pentru investigații genetice, pentru diagnosticul și screeningul cancerelor asociate sindromului Lynch. Avem, însă, în vedere și conceperea și depunerea unor proiecte de cercetare împreuna cu alte centre de sindrom Lynch și cu Asociația Societatea Română de Sindrom Lynch”, spune conf. dr. Adrian Pavel Trifa – medic primar genetică medicală.